Vyšetření NT+

Znalost a informovanost pro pocit jistoty

Dobrá informovanost je důležitou součástí prenatální péče. Naší snahou je co nejlepší informovanost rodičů o moderních diagnostických metodách . Jen dobře informovaní rodiče se mohou správně rozhodnout a zvolit si nejvhodnější způsob prenatální diagnostiky.

Co to je Downův syndrom?

Downův syndrom je chromozomální aberace, u níž je v buňkách přítomen nadbytečný 21. chromozom. Buňky obsahují 47 chromozomů místo 46. Toto onemocnění způsobuje postižení intelektu a často bývá spojeno s některými vrozenými vývojovými vadami.

U kterých rodičů je vyšší riziko narození dítěte s Downovým syndromem?

Dítě s Downovým syndromem se může narodit každé rodičce. Riziko jeho narození se ale zvyšuje se zvyšujícím se věkem rodičů. Ve věku 20 let je toto riziko l : 600 , v 50 letech je toto riziko již 1:5 Většina těchto onemocnění není spojena s rodinným výskytem a vzniká zcela náhodně – de novo.

Co znamená screening NT + biochemický screening v 1. trimestru?

Tento test kombinuje ultrazvukové vyšetření tloušťky nuchálního (šíjového) projasnění (NT = nuchal translucency) s vyšetřením z krve matky. Vyšetření se provádíme v 12.-13. týdnu těhotenství. Kombinace těchto dvou metod umožňuje detekci 85-90% dětí s Downovým syndromem. Tradiční screening prováděný v 16. týdnu- tzv. trojitý test dokáže zachytit jen 50-60% dětí s tímto syndromem.

Jaké jsou výhody screeningu NT + ……?

– vysoká spolehlivost s minimálním rizikem
– přesné určení stáří těhotenství a stanovení termínu porodu
– diagnosa vícečetného těhotenství
– časné odhalení větších malformací plodu

V čem spočívá vyšetření NT?

Vyšetření nuchálního (šíjového) projasnění (nuchální translucence) se provádí v 11.-13. týdnu těhotenství. Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu. Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem. Vyšetření je většinou možné provést přes stěnu břišní.

V čem spočívá vyšetření krve?

Vyšetření krve spočívá ve vyšetření dvou látek (PAPP, HCG), které se vytváří v placentě a z ní přestupují do mateřské krve. U těhotenství s Downovým syndromem jsou hodnoty těchto látek abnormální.

Bude vyšetřeno i něco dalšího?

Ano, kromě standardního vyšetření se při tomto testu zaměřujeme na přítomnost nosní kůstky (nasal bone – NB) a na tvar toku v ductus venosus . Při vyšetření by měly být vyloučeny i poznatelné morfologické anomali

Screening srdečních a rozštěpových vad v 1. trimestru?

Vzhledem k přístrojovému vybavení i našim dlouholetým zkušenostem je naše pracoviště jako jedno z mála pracovišť v České republice schopno diagnostikovat většinu závažných (obtížně korigovatelných) srdečních i rozštěpových vad (včetně kompletních rozštěpů obličeje) již při ultrazvukovém vyšetření ve 12-13. týdnu těhotenství. Všechna podezření na srdeční vady jsou ověřována a upřesňována jedním z našich nejlepších prenatálních kardiologů ( MUDr Jičínskou).

Dozvím se i pohlaví plodu?

Při dobré viditelnosti a vhodné poloze dítěte jsme většině maminek schopni prozradit i pohlaví dítěte.

Kdy by měl být odběr proveden?

Odběr provádíme mezi 12+ 3 – 13+6 týdnem těhotenství (počítáno od prvního dne posledních menses).

Jak se vyšetření provádí?

Vyšetření se skládá z odběru krve, na který není třeba být nalačno a z ultrazvukového vyšetření. Toto provádíme většinou přes břicho – transabdominálně. Většina maminek absolvuje toto vyšetření s partnerem. Průběh vyšetření lze pohodlně sledovat na monitoru.

Výpočet rizika chromozomální aberace

Při výpočtu se kombinují známá rizika dané věkem matky, tloušťkou nuchálního projasnění a hladinou látek v krvi. Výsledkem je číslo, které udává riziko narození plodu s Downovým syndromem.

Kdy budu znát výsledek?

Kompletní výsledek testu známe druhý pracovní den po vašem ultrazvukovém vyšetření. V případě negativního výsledku zprávu odesíláme automaticky vašemu registrujícímu gynekologovi. V případě pozitivního výsledku nebo výsledku u nějž je vhodné další dovyšetření vás bude sestra kontaktovat telefonicky.

Všechny maminky u nás dostanou jako pozornost k vyšetření i obrázek svého miminka a podrobnou zprávu o vyšetření, včetně našeho dalšího doporučení. Pokud je výsledek testu negativní …. Je-li vypočítané riziko menší jak 1 : 300, (tj. jedno nemocné dítě z 350, 1000, 15 000) je riziko narození plodu s Downovým syndromem v tomto těhotenství nízké. Je důležité si uvědomit, že tento test odhaduje velikost rizika. Nízké riziko není totožné s výrazem žádné riziko. I při negativním výsledku je vhodné absolvovat ultrazvukové vyšetření ve 21. týdnu se zaměřením na event. přítomnost vrozených vývojových vad plodu.

Pokud je výsledek testu pozitivní

Výsledné riziko testu vyšší jak 1: 300 (tj.jedno nemocné dítě z 10,150, 280) znamená i vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. Toto samozřejmě NEZNAMENÁ, že dítě má Downův syndrom. Výsledek testu Vám bude vysvětlen a budete- li si to přát, je možné tento syndrom 100% vyloučit pomocí genetického vyšetření plodu ( odběrem plodové vody, nebo choriových klků), či neinvazivním vyšetřením z Vaší krve – NIPT – CLARIGO .

Proč absolvovat tento test v Centru prenatální diagnostiky?

Naše pracoviště patří k pracovištím s nejlepším přístojovým vybavením v České republice. Kvalita našich ultrazvuků nám umožňuje unikátní zobrazení a detailní vyšetření Vašeho miminka. Jsme schopni diagnostikovat většinu vrozených vývojových vad (rozštěpy, srdeční vady) již během vyšetření v 12-13. týdnu těhotenství. Při kombinaci více uz markerů (šířka nuchálního prostoru, přítomnost nosní kůstky, tok v ductus venosus, fronto-maxillární úhel), které provádíme u všech plodů, dosahujeme 95-97% záchyt nemocných dětí. Naše pracoviště dodržuje certifikované metody Fetal Medicine Foundation Londýn, hodnocení biochemických výsledků je kontrolováno Externím systémem hodnocení kvality SEKK 2016. Vzhledem k počtu vyšetření a spolupráci s naší genetickou laboratoří je možné rychle a přesně dořešit většinu komplikovaných případů přímo na našem pracovišti. . Vrozené srdeční vady jsou předávány MUDr Jičínské – prenatální kardiolog, která zajišťuje prenatální i postnatální sledování miminek s touto závažnou diagnosou.

Je toto vyšetření hrazeno z prostředků všeobecného zdravotního pojištění?

Toto vyšetření je dle doporučení České gyn. por. společnosti považováno za nadstandardní a není hrazeno ze zdravotního pojištění. Cena vyšetření je 1.500,- Kč. Některé zdravotní pojišťovny na toto vyšetření přispívají. K příspěvku je nutné předložit stvrzenku o zaplacení.

ZP 111 1.000 Kč
ZP 211 800 Kč
ZP 213 700 Kč
ZP 207 1.000 Kč
ZP 205 1.000 Kč
Total Page Visits: 1477 - Today Page Visits: 1