Trombofilní mutace  (TM) – trombofilie

Dědičná trombofilie je vrozený sklon ke zvýšenému srážení krve. Tato vlastnost může být v některých případech pro své nositele výhodná (omezení ztrát krve při poranění). Současně však může být i  příčinou různých komplikací v těhotenství, při dlouhodobém znehybnění   nebo při  užívání  některých léků může způsobit hlubokou trombosu ( ucpání žíly) či  plicní embolii. .
 

Jaké jsou nejčastější příčiny   TM  ?

–         mutace genu pro inhibitor koagulace faktor V- tzv. Leidenská mutace  (FVL)
–         mutace  enzymu konvertujícího kyselinu listovou – metyltetrahydrofolátreduktásy   (MTHFR)  s následujícím zvýšením hladiny homocysteinu v krvi
–         mutace koagulačního faktoru II zvyšujícího hladinu protrombinu  (FII)
 
 

Leidenská mutace  (FVL)

Jedná se o nejčastější vrozenou koagulopathii. Riziko trombembolie je během života mezi nosiči přibližně 30%. Vyskytuje se ve formě  hetorozygotní – postižen gen jen na jednom chromozomu (3-7% populace), nebo  homozygotní- postiženy jsou geny na obou párových chromozomech . Je-li tedy riziko  žilní trombosy u člověka do 40 let  1x z 10 000, u nosiče FVL se zvyšuje na 1x  z 750 a při   užívání hormonální     antikoncepce je toto riziko 1x z 300 uživatelek.
 

Hyperhomocysteinemie ( MTHFR)

 Zvýšená hladina homocysteinu se projeví při nedostatku vitaminů B6, B12 a kyseliny listové. Tato mutace je sice jednou z nejčastějších, je však při  vzniku žilní trombosy nejméně závažná.
 
Je jednou z příčin :

• trombembolie
• rozštěpových  vad u plodu
• opakovaných  potratů
•  nitroděložního úmrtí
•  hypotrofie plodu
• preeclampsie
• abrupce placenty

Defekt antitrombinu  (FII)

Tato porucha má nejsilnější protrombotické účinky. Riziko rozvoje trombembolie je mezi nosiči během života 70-90%.  Kromě trombosy je považován za jednu z příčin:
–         opakovaných potratů
–         intrauterinního úmrtí plodu
 

Proč a u koho vyšetřovat:

–         snížení rizika  užívání hormonální antikoncepce
–         opakované těhotenské ztráty nebo komplikace ( hypotrofie, abrupce placenty,  preeclampsie )
–         výskyt trombosy v rodině
 

Jak se vyšetření provádí ?

Odběr  DNA vzorků k vyšetření je možné provést z krve nebo speciálním odběrovým setem ze vzorku slin z  ústní  dutiny.
 

Jaká je cena tohoto vyšetření?

Pokud je vyšetření indikováno lékařem, je vyšetření hrazeno ze všeobecného zdravotního pojištění. U vyšetření na vlastní žádost – viz ceník .
 

Vyšetření na vlastní žádost

 Všechna námi prováděná vyšetření si lze objednat i bez doporučení Vašeho ošetřujícího lékaře. V těchto případech však tato vyšetření nejsou proplácena  z všeobecného zdravotního pojištění.