K čemu slouží invazivní prenatální diagnostika?

Prenatální diagnostika umožňuje vyšetření některých onemocnění plodu ještě před porodem. Jednou z možností prenatální diagnostiky je i vyšetření počtu a tvaru chromosomů u plodu. K nejčastějším a nejznámějším onemocněním s odlišným počtem chromosomů patří Downův syndrom. Normální obraz karyotypu : Provádí se toto vyšetření u všech těhotných žen? Ne, toto vyšetření se provádí jen u těhotných žen se zvýšeným rizikem přítomnosti chromosomální aberace u plodu. K rizikovým faktorům patří: – věk matky v době porodu je vyšší jak 35 let – positivní biochemický screening z krve matky – riziko je vyšší jak jedno nemocné dítě z 270 zdravých – ultrazvukový nález, který zvyšuje riziko přítomnosti chromosomální aberace ( nahromadění tekutiny v podkoží, nepřítomnost nosní kůstky, srdeční vada plodu…) – přítomnost chromosomální aberace v rodině