BabyScan – laserové skenování chromozomů –

vyšetření mikrodelečních syndromů v plodové vodě, nebo u dospělého 

Klasické vyšetření karyotypu po kultivaci fetálních buněk získaných při odběru plodové vody, nebo choriových klků  je vyšetření, které bylo vyvinuto v minulém století. Toto vyšetření umožňuje jen velmi hrubé vyšetření počtu a tvaru chromozomů.

V současné době již existují mnohem dokonalejší a podrobnější metody vyšetření chromozomů, jejichž výtěžnost je řádově vyšší jak u klasického stanovení karyotypu.
Jednou z těchto mětod je nová technologie cytochipů vyvinutá firmou Bluegnome http://www.cambridgebluegnome.com/products , která dovoluje vyšetření 149 mikrodelečních syndromů popsaných v lékařské databazi OMIM. Tato nová metoda umožnuje v jednom stanovení získat řádově více informací oproti klasickým molekulárně- biologickým technikám. Naše laboratoř ji jako jedna z prvních v České republice zavedla do klinické praxe.

Proč využít Cytochip Tato metoda vychází ze znalosti DNA sekvence známých genů, kdy i ztráta jen jednoho genu může mít za následek závažné klinické onemocnění. Tyto změny nejsou zjistitelné pomocí klasických cytogenetických metod vyšetření karyotypu.

Výhody Cytochipu
Cytochip dokáže v jednom kroku detekovat odchylky u 149 oblastí, o kterých víme, že jsou příčinou vzniku známých genetických syndromů či nemocí. Kromě toho detekuje samozřejmě i všechny změny v počtu chromosomů. Kromě toho pomocí vhodného rozložení markerů dokáže zjistit mikrodeleci chromozomů v rozsahu 100kb – 1Mb, klasický karyotyp je schopen zjistit deleci až od 10 Mb výše ( 1Mb = 1 milion bazí – písmen genetického kódu).

Nevýhody Cytochipu
Nevýhodou této nové technologie zatím zůstává její cena.